Mensen met reumatoïde artritis (RA) kunnen heel verschillende klachten ervaren. De één heeft vooral problemen in haar of zijn handen, bij de ander zitten de problemen in de voeten. Of: bij de één zijn in de gewrichten duidelijk ontstekingen waarneembaar, bij de ander zitten ze vooral in verhoogde bloedwaarden. En er zijn meer verschillen: sommige mensen knappen sterk op van medicijnen, anderen veel minder.

Verschillende vormen RA?

Die verschillen lijken bovendien samen te vallen: mensen met problemen in de handen profiteren veel sterker van medicijnen dan mensen met problemen in de voeten. Zou het kunnen zijn dat RA niet één ziekte is, maar dat er verschillende vormen, meerdere subtypen, naast elkaar bestaan?

Het idee dat RA niet één ziekte is, leeft al langer onder de reumatologische wetenschappers, en is onlangs opnieuw opgepakt door de onderzoeksgroep van reumatoloog Rachel Knevel van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC). Onder de noemer ‘Data Science Reumatology’ brengen Knevel en haar collega’s gegevens uit verschillende bronnen bij elkaar: bestaande databestanden van ziekenhuizen en huisartsen, gegevens van eigen patiënten, en de uitkomsten van een online vragenlijst over reumatische klachten (Rheumatic screening test). Iedereen die zich afvraagt of hij reuma heeft kan deze vragenlijst invullen.

Wil je subgroepen van een ziekte onderscheiden, dan moet je over een groot hoeveelheid data beschikken, en dat is waar de Leidse groep op inzet.

Genetica

Knevel en haar collega’s kijken niet alleen naar de ziekteverschijnselen, maar ook naar de onderliggende genetica. En dan valt hetzelfde op: mensen met RA hebben lang niet allemaal dezelfde genen. “We weten inmiddels van zo’n honderd genen dat ze betrokken kunnen zijn bij RA, maar lang niet iedereen met RA heeft al deze genen, ook hier kun je waarschijnlijk subgroepen onderscheiden.”

Erfelijkheid

Even iets over erfelijkheid. Is RA een erfelijke aandoening? Ja en nee. Nee, want als jouw ouders RA hebben, is de kans dat je zelf RA krijgt, nog steeds heel klein. En ja, want veel mensen met RA blijken een gelijksoortig genetisch patroon te hebben. Dus die genen betekenen wel iets, maar wat precies?

Dit artikel staat in ReumaMagazine 5-2025, een themanummer over EULAR. Je kunt het ook hier lezen.