De reumatologie kent een aantal zeldzame aandoeningen en behandeling van deze aandoeningen is lastig. “Eigenlijk begint het verhaal al eerder, namelijk bij de diagnosestelling”, zegt Jaap van Laar, hoogleraar reumatologie aan UMC Utrecht. “Bij een zeldzame ziekte herkennen artsen de symptomen vaak niet. Huisartsen niet, maar soms ook specialisten niet, omdat ze deze aandoeningen maar weinig tegenkomen. Andere keren zijn de symptomen nogal aspecifiek, zoals vermoeidheid en dan is het helemaal lastig om de klacht goed thuis te brengen.”
Het gevolg is dat bij een zeldzame ziekte de juiste diagnose vaak pas laat wordt gesteld, terwijl het onderliggende probleem ondertussen mogelijk erger is geworden. Als behandeling met medicijnen gewenst is, dan doemt vaak een tweede probleem op, namelijk dat tegen deze ziekten geen medicijnen bestaan. Nauwkeuriger: specifiek tegen deze aandoeningen zijn geen geneesmiddelen geregistreerd. Want voor farmaceutische bedrijven is het commercieel niet interessant om medicijnen te ontwikkelen voor een kleine groep patiënten. Een gangbare definitie van een zeldzame aandoening is, dat deze bij minder dan 1 op 2000 mensen voorkomt.
Wat doe je dan als arts? “Je zou een medicijn willen voorschrijven dat effectief is gebleken bij een vergelijkbare ziekte, een andere reumatische aandoening”, zegt Van Laar, “maar dan loop je er vaak tegenaan dat de verzekeraar niet wil vergoeden, omdat de juiste registratie ontbreekt. Er bestaat wel zoiets als ‘off-label’-voorschrijven, maar verzekeraars zijn daar huiverig voor vanwege mogelijke precedentwerking. Meestal kun je daarom alleen algemene en goedkope middelen inzetten, zoals prednison. Arts en patiënt zitten dus in een patstelling: er zijn wel medicijnen, maar veel daarvan kun je niet gebruiken.”
