Nieuwe medicijnen worden meestal ontwikkeld voor aandoeningen waar grote patiëntengroepen bij betrokken zijn. Voor zeldzame aandoeningen is de ontwikkeling van medicijnen lastiger. In deze studie worden de werkzaamheid en veiligheid van het medicijn filgotinib onderzocht bij drie zeldzame immuunziekten: de ziekte van Behçet, idiopathische inflammatoire myositis en IgG4-gerelateerde ziekte. Filgotinib wordt al gebruikt voor de behandeling van reumatoïde artritis en colitis ulcerosa.

Symptomen vaak niet herkend

In oktober 2022 schreven we in ReumaMagazine al over filgotinib, een medicijn tegen zeldzame aandoeningen. Hoogleraar reumatologie UMC Utrecht Jaap van Laar zei toen: “Bij een zeldzame ziekte herkennen artsen de symptomen vaak niet. Huisartsen niet, maar soms ook specialisten niet, omdat ze deze aandoeningen maar weinig tegenkomen. Andere keren zijn de symptomen nogal aspecifiek, zoals vermoeidheid, en dan is het helemaal lastig om de klacht goed thuis te brengen.”

Patstelling

Het gevolg is dat bij een zeldzame ziekte de juiste diagnose vaak pas laat wordt gesteld, terwijl het onderliggende probleem ondertussen mogelijk erger is geworden. Als behandeling met medicijnen gewenst is, dan doemt vaak een tweede probleem op, namelijk dat tegen deze ziekten geen medicijnen bestaan. Nauwkeuriger: specifiek tegen deze aandoeningen zijn geen geneesmiddelen geregistreerd. Want voor farmaceutische bedrijven is het commercieel niet interessant om medicijnen te ontwikkelen voor een kleine groep patiënten. Een gangbare definitie van een zeldzame aandoening is, dat deze bij minder dan 1 op 2000 mensen voorkomt. “Arts en patiënt zitten in een patstelling: er zijn wel medicijnen, maar veel daarvan kun je niet gebruiken.”

DRIMID

Om deze patstelling te doorbreken is het samenwerkingsverband DRIMID opgericht, wat staat voor Drug Rediscovery for Rare Immune Mediated Inflammatory Diseases. DRIMID wordt gecoördineerd door UMC Utrecht en Jaap van Laar. Opzet is om het medicijn filgotinib te testen bij drie zeldzame aandoeningen: myositis (een immuunziekte die gepaard gaat met spierontstekingen), de ziekte van Beçet (een ontsteking van de bloedvaten) en IgG4-gerelateerde ziekten (een recent gedefinieerde groep immuunziekten). Alle drie zijn ernstige aandoeningen, die tot invaliditeit kunnen leiden, of nog erger.

Met de oprichting van het samenwerkingsverband DRIMID zijn er grote stappen gezet om medicijnen te (her)ontwikkelen voor zeldzame aandoeningen. Het project is een samenwerkingsverband van ARCH Foundation, ReumaNederland, geneesmiddelenbedrijf Alfasigma en Amsterdam UMC, Erasmus MC, Radboudumc, HagaZiekenhuis, Zuyderland MC en het UMC Utrecht.

Lees hier het artikel uit ReumaMagazine 7-2022.